sábado, 6 de octubre de 2012

ADN


Todos los niños vienen al mundo con un palito en la mano, y allí está todo escrito. 
 Es un sorteo que se produce por encima de ti, antes que tu voluntad y a pesar tuyo
Susana Tamaro.





En el siglo XIX, un monje austriaco se hizo famoso por sus experimentos mezclando diferentes tipos de guisantes y demostrando las que actualmente se denominan "Leyes de Mendel". En 1953, Watson y Crick publicaron en la revista Nature un artículo sobre la estructura del ADN que posteriormente les valió un  premio Nobel. 
Las investigaciones y hallazgos científicos relevantes, no han parado de sucederse en el campo de la genética. Aun recuerdo cuando se anunció la secuenciación completa del genoma humano, y en mis estudio formativo no paro de encontrar determinada enfermedad asociada a tal gen.

Parece increíble que con cuatro moléculas (citosina, guanina, adenina y timina) se determina un ser vivo. En realidad es un proceso complejo en que todo está sometido a regulaciones mediante inhibiciones, sobre-expresiones, reparaciones, mutaciones, liofilizaciones y un sinfín de etcetéras. 

El caso es que esos genes esconden una información nuestra, personal (y de raza) que van a determinar el color de nuestro pelo, la forma de la boca, el ritmo de metabolización del alcohol, alguna que otra enfermedad,... Realmente no todo es genético, afortunadamente parte de lo que somos y nos ocurre viene modulado por el ambiente y eso nos da, al menos, un grado de libertad.

Pero también existen aquellos casos en los que somos esclavos de la genética,  una herencia que nos ha sido sobre-impuesta y de la que no hay escapatoria conocida. Hay enfermedades que no dependen de otra cosa que de una mala combinación de nucleotidos, genes o cromosomas. Algunas hacen que sólo te pierdas algunos colores, otras te condenan a no poder enviar señales a los músculos, otras te aíslan del mundo o te impiden eliminar sustancias que al ir acumulándose te envenenan lentamente....

Hace poco, a raíz de un paciente de urgencias, pensé en la Corea de Huntington, una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa, lo que quiere decir que si tu padre o tu madre la padecen, tienes un 50% de probabilidades de heredar el gen y en ese caso padecer la enfermedad sin remedio. Lo cruel es  que se empieza a manifestar en torno a los 30 años con movimientos anormales, trastornos psiquiátricos y degeneración neuronal progresiva. 
A nivel de molecular, está causada "simplemente" por un mayor número de repeticiones de un triplete de nucleotidos: citosina-adenina-guanina en el cromosoma 4. El diagnostico genético es técnicamente fácil de hacer, pero el problema radica en hacerlo en aquellas personas que aun no tienen síntomas puesto que ser portador es estar sentenciado a la invalidez y muerte prematura.

Así es la genética: fascinante....y terrible

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